17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией

Фото: nyaganngp1.ru

  Гемофили́я - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели больного от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Известна эта патология с древности: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от неостанавливаемого кровотечения после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» впервые был предложен в 1828 году, и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, С).

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - антигемофильного глобулина, так называемого фактора VIII. Такая гемофилия считается классической и встречается наиболее часто - у 80-85% больных гемофилией.

Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако, в грудном возрасте гемофилия развивается редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. После года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) из-за нарушения проницаемости сосудов. По причине постоянных и длительных кровотечений развивается анемия различной степени выраженности.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире описано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то можно сказать, что в будущем случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и в случае, когда ни один из родителей не является носителем генов гемофилии.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек. По данным ВОЗ в России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них около 6 тыс. - дети.

Средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет. До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста. Усилиями ученых и врачей сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, в арсенале российских медиков появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов – это высокоочищенные препараты, без содержания белков человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью.

Интересные факты

  • Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория, которая передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия - «викторианская болезнь» или «царская болезнь».
  • Куркума (растение семейства имбирных) содействует механизмам закупоривания поврежденных тканей.
  • Существуют проекты медицинских нанороботов. Изобретения планируют использовать в терапии гемофилии. Среди них – искусственный тромбоцит (клоттоцит), имеющий сетку, которая трансформируется в мембрану при контакте с плазмой крови. В результате, процесс свертывания протекает в тысячу раз быстрее, чем природный.
  • Создан гель из гемофилического полимера. Вещество растительного происхождения наделено антибактериальными свойствами, оно создает на ране подобие кожи.
  • Пресс-служба Няганской городской поликлиники

     
    По теме
    Всемирный день гемофилии. - Городская поликлиника №3 Ежегодно 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии (WFH). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том,
    10.04.2018
    Среди вопросов – итоги медосмотра учащихся, актуальные проблемы здоровья, пути его сохранения и укрепления, здоровье юношей допризывного возраста, нерешенные проблемы и планы на следующий год.
    17.12.2018
     
    Среди вопросов – итоги медосмотра учащихся, актуальные проблемы здоровья, пути его сохранения и укрепления, здоровье юношей допризывного возраста, нерешенные проблемы и планы на следующий год.
    17.12.2018 Департамент Здравоохранения
    Онлайн-проект «Спросите у врача» набирает популярность у югорчан. В регионе идет реализация проекта «Спросите у врача», который действует на базе общественной группы «Послушайте, доктор».
    11.12.2018 Местное время
    Житель Югорска обокрал знакомых во время застолья - ТРК Сургутинтерновости Мужчине грозит до пяти лет лишения свободы Как сообщает пресс-служба УМВД России по ХМАО-Югре, в полицию Югорска обратилась семейная пара с заявлением о краже 150 тысяч рублей из их дома.
    17.12.2018 ТРК Сургутинтерновости
    В Сургуте иномарка врезалась в автобус - ТРК Сургутинтерновости ДТП произошло на улице Югорской недалеко от развлекательного комплекса «Джуманджи» Авария произошла около половины девятого утра 17 декабря.
    17.12.2018 ТРК Сургутинтерновости
    Сводка Госавтоинспекции с 14 по 16 декабря 2018 года (видео) - УМВД Ханты-Мансийского АО - Югра За прошедшие выходные на территории округа зарегистрировано 26 дорожно-транспортных происшествий, в которых 8 человек погибли и 38 – получили ранения, в том числе 2 несовершеннолетних.
    17.12.2018 УМВД Ханты-Мансийского АО - Югра
    В пятницу, 7 декабря, в Сургутском районе произошла смертельная авария. Как сообщили «Вестнику» в пресс-службе УМВД по ХМАО, в 4 часа дня на 58 км трассы Сургут – Нефтеюганск столкнулись легковой автомобиль и фура.
    07.12.2018 Вестник
    Единороссы посетили поэтический вечер - Администрация Октябрьского района В районном центре состоялся поэтический вечер в честь Марии Леонтьевой, который в числе почетных гостей посетила руководитель фракции «Единая Россия» в Думе Октябрьского района Оксана Гончарук,
    17.12.2018 Администрация Октябрьского района
    Приглашаем принять участие в Райтуре по Ханты-Мансийскому району! Любители приключений и туризма отправятся в путешествие по Ханты-Мансийскому району - Администрация Ханты-Мансийский района Ставший традиционным автоквест вновь пройдет в рамках проекта «Ханты-Мансийск – Новогодняя столица».
    17.12.2018 Администрация Ханты-Мансийский района
    В Ханты-Мансийске прошла главная новогодняя елка. На нее пригласили школьников, достигших успехов в образовании, спорте, культуре, а также детей из многодетных семей, сирот и т.д.
    17.12.2018 Gorod3466.Ru
    Награду получили 22 человека. Среди награждённых нагрудным знаком «Гордость Нижневартовска» – педагоги, спортсмены, врачи, нефтяники, а также первый югорский лётчик-космонавт, Герой России Сергей Рыжиков.
    17.12.2018 Дума Ханты-Мансийского АО
    В Советском наградили победителей Спартакиады ветеранов - ТРК Сургутинтерновости Первую строчку в турнирной таблице, а также диплом первой степени и денежную премию завоевала команда «Хозяева тайги» В клубе «Метроном» райцентра состоялось торжественное закрытие Спартакиады 2018 года среди первичны
    16.12.2018 ТРК Сургутинтерновости
    Оксана Владимировна посетила семью с ограниченными возможностями здоровья, проживающую в городском поселении Приобье.
    17.12.2018 Администрация Октябрьского района